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Código Genético e Genoma Humano




O código genético é um conjunto de regras químicas que as células utilizam para traduzir em uma proteína as informações contidas nos seus genes. “Isso é diferente do genoma”, chama a atenção o pesquisador. “O genoma funciona como um disco rígido de computador, é um repositório de informações. O código genético é como o software utilizado para acessar as informações”, explica.

O Projeto Genoma Humano (Human Genome Project,HGP) é uma das maiores façanhas da história da humanidade. Ele é traduzido como um esforço da pesquisa internacional para seqüenciar e mapear todos os genes dos seres humanos, que no seu conjunto é conhecido como genoma. Integrado ao HGP, esforços semelhantes vêm sendo empregados para a caracterização de genomas de vários outros organismos, uma vez que a maioria dos organismos vivos apresenta muitos genes que são similares ou homólogos, ou seja, com funções semelhantes. A identificação das seqüências e das funções dos genes destes organismos se traduz no potencial para explicar a homologia dos genes nos seres humanos, portanto podendo ser usados como modelo animal na pesquisa biomédica.

O material hereditário (genoma) de todos os organismos multi-celulares é a molécula dupla hélice de ácido desoxirribonucléico (DNA – deoxiribonucleic acid), que contém todos os nossos genes.

O HGP, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, tinha como principais objetivos: determinar a ordem, ou seqüência, de todas as bases do nosso DNA genômico; identificar e mapear os genes de todos os 23 pares de cromossomos humanos; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.

O HGP começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia Norte-americano (DOE).

Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia. 

Com a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o setor público passou a rever seu cronograma e o processo de seqüenciamento foi acelerado.

Em fevereiro de 2001, simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o PGH anunciou o primeiro esboço contendo a seqüência de 3 bilhões de pares de bases, cerca de 90% quase completos do código genético humano. O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipes de pesquisadores, são pouco mais que 30 mil, significativamente menor do que inicialmente se pensava (50 a 140 mil genes). Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A revista inglesaNature publicou o trabalho dos pesquisadores do PGH, liderados por Francis Collins, atual diretor do NHGRI (National Human Genome Research Institute), e a norte-americana Science, o trabalho dos pesquisadores daCelera, liderados pelo cientista Craig Venter.

Com previsão para terminar em 2003, dois anos antes do que inicialmente se pensava, Francis Collins chamou a publicação da seqüência quase completa do genoma humano em 2001 como “the end of the beginning”. E explicou em recente artigo do NHGRI: “ A compreensão crítica da expressão gênica, a conexão entre as variações de seqüência e o fenótipo, as interações proteína-proteína em grande escala e a análise global da biologia humana poderão acontecer agora ... Para mim, como médico, o verdadeiro resultado do HGP será a possibilidade de melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças e a maioria dos benefícios que ainda estão por acontecer para a humanidade. Com esta imensa variedade de dados de seqüências nas mãos, nós estamos aptos para alcançar aqueles propósitos que jamais poderíamos imaginar há alguns anos.” (Francis S. Collins. Genomics: the coming revolution in medicine.pdf; From Global Agenda, the magazine of the World Economic Forum Annual Meeting 2003).

Ciência Viva: O Genoma Humano


Cinqüenta anos após a descoberta da estrutura do DNA, os cientistas de seis países anunciam mais um marco: Eles sequenciaram o código genético completo de um ser humano, com uma precisão de 99.999%.

Quase três anos atrás, um consórcio internacional financiado por instituições e governos, e uma empresa privada dos E.U., ao mesmo tempo anunciou a conclusão do “primeiro esboço” do genoma humano.

Ele foi comparado ao momento do desembarque na Lua, os sonetos de Shakespeare e a invenção da roda, mas havia um problema: eles tinham competido pelas 3 bilhões de letras químicas do código da vida, deixando incompleto e regiões espalhadas com erros.

O desafio foi, então, para completar o texto completo de um ser humano representativo, com uma taxa de erro de menos de uma em 100 mil cartas, antes de 25 de abril, o 50 º aniversário da publicação da estrutura em dupla hélice do DNA.

Francis Crick e James Watson da Universidade de Cambridge, e Maurice Wilkins do King’s College London dividiram o prêmio Nobel 1962 de medicina por essa descoberta.

O “padrão ouro” do genoma humano já levou a novos conhecimentos médicos. “Apenas uma parte do trabalho – o sequenciamento do cromossomo 20 – já acelerou a busca por genes envolvidos em diabetes, leucemia e eczema da infância”, disse o diretor do Instituto Sanger, Allan Bradley.

“Nós não devemos esperar grandes avanços imediatos, mas não há dúvidas que embarcamos em um dos capítulos mais emocionantes do livro da vida.”

A corrida pelo genoma humano tem sido marcada por discussões sobre o patenteamento de genes. O consórcio internacional insistiu em publicar todos os seus dados à medida que fui junto, para o benefício dos investigadores em toda parte.

Um texto de 3 bilhões de letras nunca será impresso – em máquina comum que encheria 750 mil páginas de papel A4 -, mas uma ferramenta na Internet chamada Ensembl atrai 600 mil visitas por semana a partir de cientistas em 120 países.

Uma vez que utiliza o DNA de toda a vida, o mesmo ou genes muito semelhantes ocorrem em animais, os pesquisadores têm acelerado a busca por genes humanos, fazendo comparações com o DNA de espécies de laboratório, tais como o rato, etc.

Quando o projeto começou, há mais de uma década atrás, levou anos de trabalho para identificar e localizar um gene. Agora, com computadores poderosos e seqüenciadores, pode ser feito em semanas. Mas, mesmo com poderosas ferramentas, pequenos trechos do genoma humano ainda não podem ser decifrados.

Don Powell, do Instituto Sanger disse: “Nós estamos agora em pé na frente desta planície de toda a biologia humana, o conjunto da saúde humana, e nós temos em nossas mãos como um mapa bom como nós poderíamos ter.

“Temos catálogo completo de onde os genes, mas não sabemos exatamente o que as proteínas fazem. É muito, muito mais emocionante a aventura pela frente.”

1859 Charles Darwin descreve a evolução por seleção natural das mudanças hereditárias.

1865 Gregor Mendel realiza experimentos com plantas de ervilha, encontra genes, e desenvolve teorias da hereditariedade.

1943 propõe o gene como o portador de informação.

1944 A equipe dos Estados Unidos decide que o DNA deve estar agindo como a unidade de hereditariedade.

1953 Francis Crick e James Watson decifram a estrutura do DNA.

1977 Fred Sanger, em Cambridge, desenvolve uma maneira de seqüenciamento de DNA.

1987 O Departamento de Energia E.U. propõe o projeto do genoma humano

1995 Haemophilus influenzae torna-se o primeiro organismo de vida livre, a ter seu genoma inteiro seqüenciado.

1999 Em Cambridge, o primeiro mapa de um cromossomo humano inteiro.

2000 Primeiro rascunho do genoma humano anunciado em 26 de junho.

2003 O genoma humano é seqüenciado.

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