O
código genético é um conjunto de regras químicas que as células utilizam para
traduzir em uma proteína as informações contidas nos seus genes. “Isso é
diferente do genoma”, chama a atenção o pesquisador. “O genoma funciona como um
disco rígido de computador, é um repositório de informações. O código genético
é como o software utilizado para acessar as informações”, explica.
O Projeto
Genoma Humano (Human
Genome Project,HGP) é uma das maiores façanhas da história da humanidade. Ele
é traduzido como um esforço da pesquisa internacional para seqüenciar e mapear
todos os genes dos seres humanos, que no seu conjunto é conhecido como genoma.
Integrado ao HGP, esforços semelhantes vêm sendo empregados para a
caracterização de genomas de vários outros organismos, uma vez que a maioria
dos organismos vivos apresenta muitos genes que são similares ou homólogos, ou
seja, com funções semelhantes. A identificação das seqüências e das funções dos
genes destes organismos se traduz no potencial para explicar a homologia dos
genes nos seres humanos, portanto podendo ser usados como modelo animal na
pesquisa biomédica.
O
material hereditário (genoma) de todos os organismos multi-celulares é a
molécula dupla hélice de ácido desoxirribonucléico (DNA – deoxiribonucleic acid), que contém
todos os nossos genes.
O HGP,
iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, tinha como principais
objetivos: determinar a ordem, ou seqüência, de todas as bases
do nosso DNA genômico; identificar e mapear os genes de todos os 23 pares de
cromossomos humanos; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver
ferramentas eficientes para analisar esses dados e desenvolver meios de usar
esta informação para estudo da biologia e da medicina.
O
HGP começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James
Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH).
Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando
recursos do NIH e Departamento de Energia Norte-americano (DOE).
Basicamente,
18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores
programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia,
Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México,
Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.
Com
a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma
abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de
doenças, o setor público passou a rever seu cronograma e o processo de
seqüenciamento foi acelerado.
Em
fevereiro de 2001,
simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o
PGH anunciou o primeiro esboço contendo a seqüência de 3 bilhões de pares de
bases, cerca de 90% quase completos do código genético humano.
O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipes de
pesquisadores, são pouco mais que 30 mil, significativamente menor do que
inicialmente se pensava (50 a
140 mil genes). Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A
revista inglesaNature publicou o trabalho dos pesquisadores
do PGH, liderados por Francis Collins, atual
diretor do NHGRI (National Human
Genome Research Institute), e a norte-americana Science,
o trabalho dos pesquisadores daCelera,
liderados pelo cientista Craig Venter.
Com
previsão para terminar em 2003, dois anos antes do que inicialmente se pensava,
Francis Collins chamou a publicação da seqüência quase completa do genoma
humano em 2001 como “the end of the beginning”. E explicou em recente artigo do
NHGRI: “ A compreensão crítica da expressão gênica, a conexão entre as
variações de seqüência e o fenótipo, as interações proteína-proteína em grande
escala e a análise global da biologia humana poderão acontecer agora ... Para
mim, como médico, o verdadeiro resultado do HGP será a possibilidade de
melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças e a maioria dos
benefícios que ainda estão por acontecer para a humanidade. Com esta imensa
variedade de dados de seqüências nas mãos, nós estamos aptos para alcançar
aqueles propósitos que jamais poderíamos imaginar há alguns anos.” (Francis S. Collins. Genomics: the
coming revolution in medicine.pdf; From Global Agenda, the magazine of the
World Economic Forum Annual Meeting 2003).
Ciência Viva: O Genoma Humano
Cinqüenta
anos após a descoberta da estrutura do DNA, os cientistas de seis países
anunciam mais um marco: Eles sequenciaram o código genético completo
de um ser humano, com uma precisão de 99.999%.
Quase três anos atrás,
um consórcio internacional financiado por instituições e governos, e uma
empresa privada dos E.U., ao mesmo tempo anunciou a conclusão do “primeiro
esboço” do genoma humano.
Ele
foi comparado ao momento do desembarque na Lua, os sonetos de Shakespeare e a
invenção da roda, mas havia um problema: eles tinham competido pelas 3 bilhões
de letras químicas do código da vida, deixando incompleto e regiões espalhadas
com erros.
O
desafio foi, então, para completar o texto completo de um ser humano
representativo, com uma taxa de erro de menos de uma em 100 mil cartas, antes
de 25 de abril, o 50 º aniversário da publicação da estrutura em dupla hélice
do DNA.
Francis
Crick e James Watson da Universidade de Cambridge, e Maurice Wilkins do King’s
College London dividiram o prêmio Nobel 1962 de medicina por essa descoberta.
O
“padrão ouro” do genoma humano já levou a novos conhecimentos médicos. “Apenas
uma parte do trabalho – o sequenciamento do cromossomo 20 – já
acelerou a busca por genes envolvidos em diabetes, leucemia e eczema da
infância”, disse o diretor do Instituto Sanger, Allan Bradley.
“Nós
não devemos esperar grandes avanços imediatos, mas não há dúvidas que
embarcamos em um dos capítulos mais emocionantes do livro da vida.”
A
corrida pelo genoma humano tem sido marcada por discussões sobre o
patenteamento de genes. O consórcio internacional insistiu em publicar todos os
seus dados à medida que fui junto, para o benefício dos investigadores em toda
parte.
Um
texto de 3 bilhões de letras nunca será impresso – em máquina comum que
encheria 750 mil páginas de papel A4 -, mas uma ferramenta na Internet chamada
Ensembl atrai 600 mil visitas por semana a partir de cientistas em 120 países.
Uma
vez que utiliza o DNA de toda a vida, o mesmo ou genes muito semelhantes
ocorrem em animais, os pesquisadores têm acelerado a busca por genes humanos,
fazendo comparações com o DNA de espécies de laboratório, tais como o rato,
etc.
Quando
o projeto começou, há mais de uma década atrás, levou anos de trabalho para
identificar e localizar um gene. Agora, com computadores poderosos e
seqüenciadores, pode ser feito em semanas. Mas , mesmo com poderosas ferramentas,
pequenos trechos do genoma humano ainda não podem ser decifrados.
Don
Powell, do Instituto Sanger disse: “Nós estamos agora em pé na frente desta
planície de toda a biologia humana, o conjunto da saúde humana, e nós temos em
nossas mãos como um mapa bom como nós poderíamos ter.
“Temos
catálogo completo de onde os genes, mas não sabemos exatamente o que as
proteínas fazem. É muito, muito mais emocionante a aventura pela frente.”
1859
Charles Darwin descreve a evolução por seleção natural das mudanças
hereditárias.
1865
Gregor Mendel realiza experimentos com plantas de ervilha, encontra genes, e
desenvolve teorias da hereditariedade.
1943
propõe o gene como o portador de informação.
1953
Francis Crick e James Watson decifram a estrutura do DNA.
1977
Fred Sanger, em Cambridge, desenvolve uma maneira de seqüenciamento de DNA.
1987
O Departamento de Energia E.U. propõe o projeto do genoma humano
1995
Haemophilus influenzae torna-se o primeiro organismo de vida livre, a ter seu
genoma inteiro seqüenciado.
1999
Em Cambridge, o primeiro mapa de um cromossomo humano inteiro.
2000
Primeiro rascunho do genoma humano anunciado em 26 de junho.
2003
O genoma humano é seqüenciado.
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